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由于身患“某奇怪遗传病”，现年五十二岁的东阳妇女应女士躺在浙江省某医院的病床上，已经陷入肝昏迷多日；偶尔醒来，就会控制不住地手脚乱抖；勉强张嘴说话，却发不出声音。二零零九年九月二十三日，见到采访，应女士的儿子连忙把记者叫到了病房外说话：“千万不要让母亲听见了，现在是镇静剂起作用，我们说话，她都能听到，但却会恶意揣测谈话内容，所以我们一开始都以为是她的精神出了问题。”“母亲十多年前就开始身体不好了。当时手抖得厉害，我们去老家医院检查，说可能是帕金森氏病。可是，从上个月开始，她就喜欢缩在楼梯上，不说话；反复说村里人的坏话。人变得这样怪怪的，我们就带她去医院检查，说是肝不好。没过几天，妈妈竟然连饭都不肯吃下去，人一下子衰弱了下去。县医院的医生建议我们赶紧把她送到大医院检查。”她的儿子告诉记者。应女士被家人以“精神病”的猜测，送入浙江省某医院急诊室。因为发现她存在手脚震颤等症状，急诊室将她转入了神经外科，以排除神经系统的疾病。这一查，就发现了一种罕见的遗传病。神经内科主任胡智伟用手电筒照照她的眼睛：“看，金戒指！”医生所说的，是应女士眼白与眼黑之间的金色环状物——这是铜离子沉积在角膜边缘形成的，看起来，就像一枚小金戒指。“这是‘肝豆状核变性’的一个特征。”胡智伟说，其他的检查结果，验证了这一点：应女士出现了严重的肝功能损害的状况；她血液里的血清铜蓝蛋白，仅有零点零九每升克；而正常值应在零点二到二每升克；颅脑CT检查显示，她大脑的豆状核区，有着异常的低密度影，大脑皮层也开始萎缩。结合她精神异常的状况，应女士的“肝豆状核变性”，已经很严重了，“如果能早一点发现，也许治疗效果会好的多。”胡智伟说。“肝豆状核变性”，是一种隐性遗传病，是由于ATP7B基因缺失，导致铜离子在肝内沉积引起的，俗称铜中毒。这种病十分罕见，在人群中的发病率为十万分之五到十万分之十；在亚洲人中的发病率略高一些。这可能和亚洲人的体质与饮食习惯有关。
应女士的这种疾病，在早期可以避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。同时使用药剂驱铜，能取得很好的效果。晚期的话，治疗难度比较大，可以考虑采取肝脏移植的办法进行治疗。他这种病是我们医院碰上的第一例‘肝豆状核变性’。”胡智伟毛估估，有近半这类病人都是在消化科打转，把这病当肝病治疗。“简单地说，这个病就是体内携带铜离子的血清铜蓝蛋白减少，我们每天从饮食中摄入的铜离子无法通过血清铜蓝蛋白排出去，于是就沉积到了肝脏、角膜、大脑豆状核等区域，对周围器官产生化学反应，从而引发肝病、大脑皮层萎缩，表现在身体上，就是手脚震颤、思维异常、肝功能异常。”像应女士这种情况，就说明她这种病已到晚期，肝功能严重损坏的情况，采取肝移植的再进行药物驱铜的办法来延长她的生命。
这病是隐性遗传病，遗传给后代的几率比较高，因此，胡智伟建议应女士的儿子也去检查一下，看会否患上“肝豆状核变性”。这个刚大学毕业2年的小伙子放下吃到一半的酸菜鱼，告诉记者：“我身体里的血清铜蓝蛋白也低于正常值，但还没到患病的阶段。”他说，知道母亲患了这个奇怪的病之后，他也去查了资料。“动物内脏、血液，海里的动物，坚果，豆制品，都属于高铜饮食。我以后要少吃。”他说，“我是遗传基因携带者。如果我以后的妻子身上也有这个基因，我们就需要上基因门诊看看。毕竟，这个毛病还是很凶险的。”看来，为了这个病，应女士的儿子对许多高铜美食只能望而却步了。
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